Whole Genome Sequencing (WGS)

[](https://lh7-us.googleusercontent.com/jMVl4BHZMKQhZtJ6h1Z700UA1AEGFYk_ADzWuCcaR3wRplNPeYcPltcxvRylPIjBLssFZDqZDob61QWTKtEJSd19otmEWWzP6pTuCINV5jOnFhnIjTgoPoSz6YAsRSJmMM8_wdv_1nmrQf7kuu2ijoY)

يوفر مختبر Sequencing.com تحليل الجينات الكامل بالإضافة إلى اختبار متخصص للأمراض الوراثية النادرة (أكثر من عشرة آلاف متلازمة وحالة نادرة). يمكنك الاطلاع على الامراض التي يتم اختبارها [هنا](https://sequencing.com/rare-disease-dna-analysis-list/1) . لطلب التحليل يمكنك شراؤه من [هنا](https://sequencing.com/order/rare-disease-screening-package-next-generation?rfsn=6998260.4c80265&quantity=1)

هناك تحاليل جينية أخرى وصفها لي طبيب طفلي. هل ستكشف عما إذا كان التوحد ناتجًا عن عوامل وراثية؟

إذا لم يكن التحليل الذي طلبه طبيب طفلك يندرج تحت أي من أنواع التحاليل السابقة، فلن تتمكن من معرفة ما إذا كانت المشكلة ذات طابع وراثي أم لا.

هل هناك أي طريقة أخرى لمعرفة ما إذا كان التوحد ناتجًا عن عوامل وراثية دون إجراء التحاليل؟

لن تتمكن من التأكيد على عدم وجود مشاكل جينية دون إجراء التحاليل المناسبة. ومع ذلك، يمكن لطبيبك استخدام تطبيق Face2Gene لتقدير احتمالية وجود أمراض جينية نادرة من خلال تحليل التغيرات في شكل الوجه. يتم استخدام هذا التطبيق في أبرز مستشفيات العالم.

[](https://lh7-us.googleusercontent.com/n2W23ucx0STStXfKdDahWZN6Q_j2RWC3tmn7VKhV4VrOM8SIpsG2mUv9tegCRNxVoUMbETj0kCuX0FLYMttbtwCNEOWhxCX074d3_01xIvbPypwF1sAhQFBV-w5r7i5EIBrcYvsroc4ESZmobZx0viE)

لكنني سمعت أن تحليل الجينات لن يكون له فائدة مقارنة بتحاليل الجينات الوظيفية Functional genomic؟

90٪ من التحاليل المتاحة والتي تندرج تحت مجال الجينات الوظيفية functional genomic، مثل تحليل DNAlife وتحليل DNA Methylation Pathway وMaxFunction، لا اعتبرها استغلال حكيم للمال. أدرك أن هذا يأتيك كصدمة. ربما كانت هذه التحاليل ثورة قبل عشر سنوات، ولكن الآن، مع التطور السريع في مجال العلوم، أصبحت تضييعًا للمال. والسبب الرئيسي وراء استمرار هذه التحاليل هو عدم قدرة معظم المعالجين على التعامل مع الكمية الهائلة من المعلومات التي تقدمها تحاليل الجينات الكاملة أو حتى تحاليل المايكروأراي مثل 23andme، أو عدم معرفتهم بالخيارات الأخرى المتاحة.

بالطبع، هذه التحاليل لها فائدتها، ويمكن الاستفادة من المعلومات المقدمة فيها دون أي شك. ولكن بتكلفة مماثلة، يمكنك أيضًا إجراء تحليل الجينات الكامل Whole Genome Sequencing، ويمكن للمعالج الذي يستطيع التعامل مع البيانات الأولية Raw Data أن يقوم بالتحليل والاستفادة المضاعفة منه مقارنة بالتحاليل العادية.

ما هو وجه الاستفادة من تحليل الجينات؟

بالإضافة إلى استفادتنا من معرفة ما إذا كان التوحد ذو سبب وراثي نادر أم لا، يُعتبر تحليل الجينات الكامل Whole Genome Sequencing مصدرًا هامًا للمعلومات. يمكننا حل العديد من الألغاز بناءً على تحليل الجينات الكامل. للاستفادة الكاملة من تحليل الجينات الكامل، من الأفضل أن ننظر إليه كجزء أساسي من الصورة التي نرغب في فهمها أو بنائها. لذلك، أعتمد عليه شخصيًا بشكل أساسي بجانب التحاليل الأخرى المطلوبة [للبروتوكول المتكامل](https://drive.google.com/open?id=1isoJ5hGreLzw9Id_-VdeNcu2TTWgT9mU) (خدمة خاصة أقدمها في المركز) لضمان أقصى قدر من الاستفادة.

من ناحية أخرى، بدراسة الطفرات غير المرضية في المئة وعشرين جينًا المترابطة بالتوحد بشكل معمق، قد نحصل على إشارات واضحة حول المناطق التي تعاني من الضعف أو الخلل الذي يتسبب في الإصابة بالتوحد. على سبيل المثال، الطفرات التي تؤدي إلى اضطراب أو ضعف في وظيفة الميتوكوندريا أو الاتصالات العصبية أو زيادة التهابات بالمقارنة مع الوضع الطبيعي. توجِّهنا هذه الإشارات للمسار الذي يجب اتباعه، بالطبع بأخذ الصورة الكلية والحالة العامة في الاعتبار وعدم النظر إلى الجينات على انفراد.

[](https://lh7-us.googleusercontent.com/Qd35kxcHovQgUO5xjXPMX2gu2U8dVvFwWDgobAxkZP4dJWH2G835q5_TNm__hDzlsgJOqhByEDT7B7tYOPOTxSgpmCNnxrZbWdBQgFaygMreRABvWnY4aWJlJhCtG3lA4pcWQHWh6BX5aZC2ZidGT_c)

بالإضافة إلى ذلك، يمكننا العمل على العديد من الـ SNPs (مواقع النيوكليوتيدات الأحادية المتغيرة) المعروفة باسم "Actionable SNPs"، وهي الطفرات المعروفة في الجينات ذات الأهمية السريرية clinically actionable genes والتي تم دراسة الخيارات العلاجية المتاحة جيدًا في الأبحاث العلمية لتحديد ما يمكن فعله لموازنة القصور الجيني ان جاز التعبير.

يمكنك التواصل معنا بعد ظهور نتائج تحليل Whole Genome Sequencing، أو إذا كان لديك تحليل آخر سابقًا مثل 23andMe لمعرفة المزيد من التفاصيل وكيف يمكننا مساعدتك، حتى لو لم تكن تنوي المشاركة في البروتوكول المتكامل

[](https://lh7-us.googleusercontent.com/03zpXrRSoObPEt00eP5TTrAM6TosojmxoVDbGrhVtPRTCLYs0v2NEGqweXfN6wTRWD0bjOBrMNKODYXpRRlFpH58z8g1gopg9p3XdBJh9knYj8mzG9RwfKAakEweNE4VqKr_uvh9phr3EfmVfRxGJn0)

هل هناك أي تكلفة زائدة  لتفسير التحليل؟

إذا طُلِبَ منك هذا التحليل، فهناك ثلاثة مستويات للاستفادة منه:

1. التأكد من وجود أو عدم وجود مشاكل جينية أو وراثية قد تفسر الإصابة بالتوحد. ويتم ذلك ضمن الاستشارة لمناقشة نتيجة التحليل.

2. استخدام نتائج التحليل (Raw Data) لمعرفة ما إذا كانت هناك أي مشاكل وراثية او جينية أخرى باستخدام الذكاء الاصطناعي (يتم استخدام franklin و opencravat و geneticgenie ). ويترتب على هذا تكلفة إضافية (تكلفة شراء خدمة الذكاء الاصطناعي وخدمة تحليل البيانات وتكلفة العمل عليه للتقيم الاكلينيكي). هذا المستوي ليس شرطًا للاستفادة من المستوي الثالث.

3. استخدام نتائج التحليل (Raw Data) عبر الذكاء الاصطناعي  ل  Opus23 و/أو SeldDecode للاستفادة من جميع ما يمكن الحصول عليه من التحليل، وهذا المستوى هو  المُفَضَّل في الأعلى تحت ما هو وجه الاستفادة من تحليل الجينات؟. يترتب على هذا المستوى أيضًا تكلفة إضافية (تكلفة شراء خدمة  Opus23  و/أو SeldDecode وتكلفة العمل عليه). ومن الأفضل الاستفادة منه ضمن [البروتوكول المتكامل](https://drive.google.com/open?id=1isoJ5hGreLzw9Id_-VdeNcu2TTWgT9mU)، ولكن ليس شرطًا.

المصادر

1- Autism genetics, explained, [https://doi.org/10.53053/KXSE3866](https://doi.org/10.53053/KXSE3866)

2- Tremblay MW, Jiang YH. DNA Methylation and Susceptibility to Autism Spectrum Disorder. Annu Rev Med. 2019;70:151-166. doi:10.1146/annurev-med-120417-091431

3- Recent advances in whole genome mapping and cloud computing are accelerating structural variation analysis in research. [https://www.structuralvariation.bio/structural-variation-analysis/](https://www.structuralvariation.bio/structural-variation-analysis/)

4- [https://sequencing.com/rare-disease-dna-analysis-list/1](https://sequencing.com/rare-disease-dna-analysis-list/1)

5- [https://www.face2gene.com/](https://www.face2gene.com/)

6- Clinical Actionability Curation, [https://clinicalgenome.org/curation-activities/clinical-actionability/](https://clinicalgenome.org/curation-activities/clinical-actionability/)